Behandeling van biotinidasedeficiëntie vergt juiste aflevering van biotine

Sinds 1 januari 2007 is de neonatale screening in Nederland uitgebreid met dertien erfelijke stofwisselingsziekten. Een van deze ziekten, biotinidasedeficiëntie, werd gediagnosticeerd bij een asymptomatische jongen, derde kind van Afghaanse ouders. Biotinidasedeficiëntie wordt behandeld met biotine per os. Ten behoeve van instructie voor adequate inname van de medicatie werd het kind gedurende één dag opgenomen in het ziekenhuis. Tijdens deze opname werd hij behandeld met door de ziekenhuisapotheek magistraal bereide biotinecapsules. Biotinetherapie werd thuis gecontinueerd, maar na twee maanden werd het kind weer opgenomen met symptomen van een biotinidasedeficiëntie: haarverlies en huidafwijkingen. Verder onderzoek openbaarde problemen met de afgeleverde biotinepreparaten. Na toediening van het volgens eerder voorschrift magistraal bereide biotine, in de juiste dosering, verdwenen de afwijkingen. Het is essentieel dat bij de behandeling van biotinidasedeficiëntie, met een bijzondere magistrale bereiding, goede communicatie plaatsvindt tussen voorschrijver en de afleveraar/bereider ten behoeve van aflevering van biotine in de juiste vorm en in voldoende hoeveelheden.