Van Zwieten M. De toekomst van snelle prenatale diagnostiek: globaal of gericht testen? Huisarts Wet 2007;50(13):682-5.
In de prenatale diagnostiek gebruikt men steeds vaker moleculaire diagnostische technieken omdat de uitslag daarmee sneller beschikbaar is dan bij de gebruikelijke chromosoomanalyse. Snelle moleculaire tests zijn bijvoorbeeld kwantitatieve polymerase kettingreactie (QF-PCR) en multipele ligatie-afhankelijke probe-amplificatie (MLPA). Artsen combineren deze tests nog altijd met de conventionele volledige karyotypering. De belangrijkste reden hiervoor is dat het volledige chromosoomonderzoek, in tegenstelling tot de moleculaire technieken, ook afwijkingen kan aantonen waarnaar men niet speciaal zoekt.
Er gaan steeds meer stemmen op om de volledige karyotypering te vervangen door de meer gerichte tests met moleculaire technieken. Dit zou met name gelden voor de grote groep zwangere vrouwen die een verhoogde kans hebben op trisomie 21 (downsyndroom), vanwege hun leeftijd of op grond van screening. Bij deze vrouwen zou men kunnen volstaan met gericht zoeken naar trisomie 21, 18 en 13 en mogelijk naar afwijkingen aan de geslachtschromosomen. Overige structurele afwijkingen, zoals translocaties, zouden in deze nieuwe testvorm zeker buiten beeld blijven.
In dit artikel bespreek ik de belangrijkste argumenten voor en tegen deze vorm van targeted testing. Feitelijk draait het om de vraag welk doel prenatale diagnostiek precies heeft, waardoor de discussie een duidelijk ethische lading krijgt. Ik introduceer een definitie van prenatale diagnostiek die deze discussie mogelijk maakt. Ten slotte onderstreep ik het belang van een actieve bijdrage van zorgverleners, inclusief huisartsen, aan de discussie over de vraag hoe de prenatale diagnostiek er in de (nabije) toekomst uit zou moeten zien.