Skip to main content

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Top
Gepubliceerd in:

01-03-2019 | Artikel

De ziekte van Huntington: voorkomen, erfelijkheid, diagnostiek, verloop, behandeling en begeleiding

Auteurs: Wilco Achterberg, Raymund Roos, Erik van Duijn

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 2/2019

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Extract

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante erfelijke ziekte, wat betekent dat een drager van de ziekte de kans van 50% heeft de ziekte ook te krijgen. De afwijking is gelegen op de korte arm van chromosoom 4, waarbij een teveel aan herhalingen (meer dan 36) van bouwstenen van het DNA, de nucleotiden CAG, leidt tot de productie van een destructief eiwit, huntingtine genaamd. Het leidt tot een degeneratieve neurologische aandoening die zowel psychiatrische stoornissen geeft, motorische problemen door ongewilde bewegingen (chorea: grote, dansachtige bewegingen) en hypokinesie (te weinig bewegen van de spieren, onder andere leidend tot slikstoornissen). Daarnaast leidt het ook tot cognitieve stoornissen (dementie) en emotionele problemen, zoals angst, depressie en prikkelbaarheid. …
Metagegevens
Titel
De ziekte van Huntington: voorkomen, erfelijkheid, diagnostiek, verloop, behandeling en begeleiding
Auteurs
Wilco Achterberg
Raymund Roos
Erik van Duijn
Publicatiedatum
01-03-2019
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Bijblijven / Uitgave 2/2019
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI
https://doi.org/10.1007/s12414-019-0017-7