Inleiding Zeldzame aandoeningen komen niet weinig voor. Naar schatting leven er in Nederland ongeveer een miljoen mensen met een zeldzame aandoening, van wie een groot deel kinderen. Het diagnostische traject kan erg lang duren en is voor de ouders vaak frustrerend. Het onderzoek naar hun ervaringen in dit traject bleef tot nu toe steeds beperkt tot de afzonderlijke aandoeningen, maar vermoedelijk zijn de ervaringen bij veel zeldzame ziekten hetzelfde. Ons onderzoeksdoel was de ervaringen van ouders met het diagnostische traject van zo veel mogelijk zeldzame aandoeningen in kaart te brengen en daaruit gemeenschappelijke thema’s te destilleren.
Methode Kwalitatieve systematische review van de beschikbare literatuur, waarin de resultatensecties van relevante artikelen thematisch werden geanalyseerd.
Resultaten Uit de analyse kwamen vijf thema’s naar voren: (1) eerste signalen; (2) beleving van de ouders; (3) rol van de arts; (4) informatie en support; (5) het krijgen van de diagnose. Het diagnostische traject bij kind met een zeldzame aandoening is voor de ouders een periode van crisis, emotioneel trauma en vaak onnodige vertraging. Daarbij worden hun angst en zorgen nog versterkt doordat artsen hen ten onrechte geruststellen of hen niet serieus nemen.
Conclusie De huisarts kan ook bij zeldzame ziekten een centrale rol innemen als bewaker van het diagnostische proces, en ouders ondersteunen door te luisteren, te informeren en waar nodig bij te sturen.