Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering nu en in de nabije toekomstdiagnostiek erfelijkheid genetica

De publicatie van een eerste schetskaart van het menselijk DNA heeft terecht veel aandacht gekregen in de media. Voor adviesvragers binnen de klinische genetica staan de toekomstige mogelijkheden van de genetica soms echter in schril contrast met de concrete mogelijkheden die voor hen op dit moment beschikbaar zijn. De mogelijkheden voor genetische diagnostiek breiden zich echter nog steeds uit. De standaardindicaties voor genetische diagnostiek die in ons land zijn overeengekomen met de zorgverzekeraars, staan in dit artikel vermeld. Binnen de prenatale diagnostiek zal er een grote verandering plaatsvinden als het recente advies Prenatale screening van de Gezondheidsraad wordt overgenomen door de minister van VWS. Met name de voorlichting over de nieuwe prenatale screeningsvormen in de eerste lijn zou daarbij wel eens een knelpunt kunnen zijn. Genetisch familieonderzoek gebeurt op heel verschillende gronden. Voor de huisarts is het belangrijk om onderscheid te kunnen maken tussen de drie typen familieonderzoek die in dit artikel worden beschreven. Op de middellange termijn is een forse schaalvergroting te verwachten binnen de pre- en postnatale DNA-diagnostiek door de te verwachten introductie van de micro-array (DNA-chip).