Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

» Andere revante producten voor Scalda studenten en medewerkers.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-06-2004 | Artikelen

glut1-deficiëntie: een diagnose die makkelijk gemist wordt

Auteurs: M. E. Pouwels, M. A. A. P. Willemsen, M. M. Verbeek, R. J. Soorani-Lunsing

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 3/2004

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Het glut1 (glucosetransporteiwit type 1)-deficiëntiesyndroom berust op een verminderd transport van glucose over de bloed-hersenbarrière. Het meest kenmerkende bij aanvullend onderzoek is een verlaagde glucoseconcentratie in de liquor. Bij retrospectieve herevaluatie van liquoruitslagen van het Academisch Ziekenhuis Groningen over de jaren 1990-2001 werden patiënten geïncludeerd indien ze een onverklaarde liquor-serumratio van glucose van < 0,5 óf een glucoseconcentratie in de liquor < 2,5 mM hadden én een leukocytengehalte < 4/μl. Uiteindelijk werden na diagnostiek door middel van een erytrocyt-3-O-methyl-D-glucose-opnametest (n=8) twee patiënten als mogelijk glut1-deficiënt gediagnosticeerd. Ons advies is bij elke patiënt met (therapieresistente) epilepsie in combinatie met ataxie, spasticiteit en/of psychomotore retardatie de liquor-serumratio van glucose te bepalen. Indien deze verlaagd is, kan het glut1-deficiëntiesyndroom bevestigd worden door middel van een erytrocyt-3-O-methyl-D-glucose-opnametest en een mutatieanalyse.
volgende artikel Evaluatie van het observatorium: probleempresentatie bij binnenkomst en opnamereductie na observatie/behandeling
Literatuur
De Vivo DC, Trifletti R, Jacobson RI, et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhagia, seizures, and developmental delay. N Engl J Med 1991;325:703-9.PubMedCrossRef
Klepper J, Wang D, Fischbarg J, et al. Defective glucose transport across brain tissue barriers: a newly recognized neurological syndrome. Neurochem Res 1999;24:587-94.CrossRefPubMed
Hinton VJ, Ho YY, Wang D, et al. Glut-1 deficiency syndrome: phenotypic variability in cognition and behavior. Ann Neurol 2001;50(3):S124.
Klepper J, Voit T. Facilitated glucose transporter protein type 1 (GLUT1) deficiency syndrome: impaired glucose transport into brain a review. Eur J Pediatr 2002;161:295-304.CrossRefPubMed
Willemsen M, Soorani-Lunsing R, Pouwels M, et al. Neuroglycopenia in normoglycaemic patients, and the potential effects of ketosis. Diabet Med 2003;20:481-482.CrossRefPubMed
Klepper J, Garcia-Alvarez M, O'Driscoll KR, et al. Erythrocyte 3-O-methyl-D-glucose uptake assay for diagnosis of glucose-transporter-protein syndrome. J Clin Lab Anal 1999;13: 116-21.CrossRefPubMed
Seidner G, Alvarez MG, Yeh JI, et al. GLUT-1 deficiency syndrome caused by haploinsufficiency of the blood-brain barrier hexose carrier. Nat Genet 1998;18:188-91.CrossRefPubMed
Wang D, Kranz-Eble P, De Vivo DC. Mutational analysis of GLUT1 (SLC2A1) in Glut-1 deficiency syndrome. Hum Mutat 2000;16:224-31.CrossRefPubMed
Brockman K, Wang D, Korenke CG, et al. Autosomal dominant Glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. Ann Neurol 2001;50(4):476-85.CrossRef
Klepper J, Willemsen M, Verrips A, et al. Autosomal dominant transmission of GLUT1 deficiency. Hum Mol Genet 2001;10(1):63-8.CrossRefPubMed
Wang D, Pascual J, Ho YY, et al. Glut-1 deficiency syndrome: a severe phenotype associated with compound heterozygosity in trans. Ann Neurol 2001;50(3):S125.CrossRef
Ho YY, Wang D, Hinton V, et al. Glut-1 deficiency syndrome: autosomal dominant transmission of the R126C missense mutation. Ann Neurol 2001;50(3):S125.
De Vivo DC, Garcia-Alvarez M, Ronen G, Trifletti R. Glucose transport protein deficiency: a syndrome with therapeutic implications. Int Pediatr 1995;10(1):51-6.
Klepper J, Wang D, Fischbarg J, et al. Defective glucose transport across brain tissue barriers: a newly recognized neurological syndrome. Neurochem Res 1999;24:587-94.CrossRefPubMed
Klepper J, Willemsen M, Bredahl R, et al. GLUT1-deficiency syndrome: the European experience. Eur J Pediatr Neurol 2001;5:A70.
Willemsen MAAP, Verrips A, Verbeek MM, et al. Hypoglycorrhachia: a simple clue, simply missed. Ann Neurol 2001;49: 685-6.CrossRefPubMed
Klepper J, Garcia-Alvarez M, O'Driscoll KR, et al. Erythrocyte 3-O-methyl-D-glucose uptake assay for diagnosis of glucose-transporter-protein syndrome. J Clin Lab Anal 1999;13: 116-21.CrossRefPubMed
Overweg-Plandsoen W, Groener J, Brouwer O, et al. Glut1 deficiency without epilepsy, an unusual cause for developmental delay. Eur J Pediatr Neurol 2001;5:A104.
Fishman R. Cerebrospinal fluid in diseases of the nervous system. Philadelphia: Saunders, 1992.
Metagegevens
Titel
glut1-deficiëntie: een diagnose die makkelijk gemist wordt
Auteurs
M. E. Pouwels
M. A. A. P. Willemsen
M. M. Verbeek
R. J. Soorani-Lunsing
Publicatiedatum
01-06-2004
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 3/2004
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03061494

Andere artikelen Uitgave 3/2004

Neonatale enterovirusinfecties, een case report en nieuwe mogelijkheden voor diagnostiek en behandeling

  • Artikelen

Kindermasturbatie: een miskende diagnose van pseudo-epileptische aanvallen op kinderleeftijd

  • Casuïstische mededelingen

Retinopathy of prematurity in changing neonatal intensive care

  • Dissertaties

Siblings of pediatric cancer patients. Coping, risk factors and psychological health

  • Dissertaties

Pulmonaal carcinoïd bij een tiener, zich presenterend als een persisterende verdichting op de thoraxfoto

  • Artikelen

Congenitaal hyperinsulinisme bij een zuigeling: een te genezen ziektebeeld?

  • Artikelen