Hemoglobinopathieën

Hemoglobinopathieën zijn erfelijke aandoeningen waarbij mutaties van de genen coderend voor de alfa- en/of bètaketens van het hemoglobine, leiden tot een tekort van alfa- en bètaketens (thalassemie) of structurele afwijkingen van het hemoglobine (sikkelcelziekte). Hemoglobinopathieën komen gemiddeld voor bij één op de vijftien allochtone inwoners van Nederland. Het klinisch beeld van deze ziekten kan variëren van een asymptomatisch dragerschap tot ernstige microcytaire anemie, hemolyse en ijzerstapeling bij thalassemie en vaso-occlusieve crise, leidend tot microvasculaire ischemie, infecties of acute pijn op de borst bij sikkelcelziekte. Wanneer de huisarts kennis heeft van deze ziekten, kan dit de zorg voor allochtone patiënten sterk verbeteren. Dit hoofdstuk behandelt de kliniek, diagnostiek, therapie en prognose van de meest voorkomende hemoglobinopathieën: sikkelcelziekte en thalassemie. Voor nadere informatie zijn de websites van de patiëntenvereniging Oscar (www.​oscarnederland.​nl) en de website van het landelijke referentielaboratorium (www.​hbpinfo.​com) aan te bevelen.