Kanker in de familie: wanneer is genetisch onderzoek geïndiceerd?

Ongeveer 5-10% van de veel voorkomende vormen van kanker is erfelijk bepaald. De huisarts zal daarom in de praktijk regelmatig te maken krijgen met vragen over erfelijkheid van kanker en heeft een belangrijke rol in het selecteren en doorverwijzen van patiënten die in aanmerking komen voor genetisch onderzoek. Niet alleen een belaste familieanamnese, maar ook jonge leeftijd bij diagnose en de aanwezigheid van verschillende tumoren bij een patiënt zijn aanwijzingen voor erfelijke belasting. Van de erfelijke tumoren waarbij DNA-diagnostiek mogelijk en zinvol is, zijn mammacarcinoom, colorectaal carcinoom en melanoom de meest voorkomende. Voor deze tumoren zijn criteria opgesteld wanneer verwijzing naar een afdeling Klinische Genetica geïndiceerd is. De verwijzing kan gebaseerd zijn op patiëntgegevens, op familiegegevens of op beide. Het identificeren van mensen met een erfelijke belasting voor kanker is van belang, omdat dit de mogelijkheid biedt tot secundaire preventie, niet alleen bij de patiënt zelf, maar ook bij familieleden.