Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

» Andere revante producten voor Scalda studenten en medewerkers.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-02-2013

Kinderneurologie VUmc

Auteur: Prof. Dr. M.S. van der Knaap

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

Een groot probleem onder wittestofziekten bij kinderen is dat de oorzaak vaak niet gevonden kan worden. Meestal gaat het om een erfelijke ziekte. In dit onderzoek definiëren wij nieuwe ziekten aan de hand van kenmerkende MRI patronen. Vervolgens zoeken wij naar het verantwoordelijke gemuteerde gen, voorheen met genetisch koppelingsonderzoek, nu met exoom sequencing. Als het gen gevonden is, starten wij onderzoek aan ziektemechanismen. Wij gebruiken daarbij moleculaire, celbiologische en histologische technieken, met name immunohistochemie en EM. Wij zijn op zoek naar ingangen voor behandeling en werken specifiek aan het ontwikkelen van stamcelbehandeling voor wittestofziekten. …
vorige artikel Medische Psychologie & Maatschappelijk Werk VUmc
Metagegevens
Titel
Kinderneurologie VUmc
Auteur
Prof. Dr. M.S. van der Knaap
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0145-4

Andere artikelen bijlage 1/2013

Algemene Kindergeneeskunde VUmc

The relation between OSAS found by polysomnography and indication for Ear Nose and Throat surgery

The development of a clinical screening tool for tumour predisposition syndromes in childhood cancer patients

Standard treatment with an extensively hydrolysed cow’s milk formula not effective in half of the children with cow’s milk allergy

The prevalence of adrenocortical insufficiency in peroxisomal biogenesis disorders (PBD): a cross-sectional cohort study

Evaluation of Myocardial function using Tissue Doppler Imaging during the follow-up of patients with Kawasaki disease