Next generation genetische diagnostiek

Er gebeurt veel op het gebied van genetisch onderzoek; de technische ontwikkelingen volgen elkaar in hoog tempo op en worden in toenemende mate geïmplementeerd in de reguliere diagnostiek. Terwijl men een paar jaar geleden alleen gericht DNA-onderzoek van een of meerdere genen kon aanvragen, wordt er op dit moment steeds vaker gebruikgemaakt van next generation sequencing (NGS-)technieken, waarbij het volledige erfelijke materiaal in één test kan worden gesequenced. Er zijn verschillende toepassingen van NGS mogelijk, zoals het onderzoeken van personen met een heterogene aandoening en het gebruik van de techniek om chromosoomafwijkingen bij een ongeboren kind op te sporen. In de (verre) toekomst zou NGS een rol kunnen spelen bij preconceptionele screening en bij het voorspellen van het risico op veelvoorkomende ziekten, zoals diabetes.

Voordat dergelijke onderzoeken worden ingezet, dient de patiënt goed geïnformeerd te worden over de voor- en nadelen en mogelijke (neven)bevindingen. Het is daarom cruciaal dat zorgverleners goed op de hoogte zijn van de huidige en toekomstige ontwikkelingen in de genetische diagnostiek.