Skip to main content

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Top
Gepubliceerd in:

01-12-2002 | Proefschriften

Screening op dragerschap van cystic fybrosis bij kinderwenscystic fibrosisprenatale diagnostiekscreening

Auteur:    

Gepubliceerd in: Huisarts en wetenschap | Uitgave 13/2002

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Cystic Fibrosis (CF) komt bij 1 op de 3600 kinderen voor. Globaal is er bij 1 op de 900 paren sprake van dragerschap bij beide partners; hun kans op een kind met CF is 25%. Er zijn veel mutaties bekend die kunnen leiden tot CF, ongeveer 95% daarvan kan gedetecteerd worden. Daarbij zitten ook een paar mutaties waarvan niet vaststaat of ze pathogeen zijn. Er is dus een kleine restkans op een kind met CF als de dragerschapsscreening niets oplevert en mogelijk is de kans op CF bij sommige mutaties uiteindelijk toch heel klein.
Literatuur
go back to reference Henneman L. Preconception cystic fibrosis carrier screening. Desirability and feasibility in the Netherlands [Proefschrift]. Vrije Universiteit Amsterdam, 2002. Henneman L. Preconception cystic fibrosis carrier screening. Desirability and feasibility in the Netherlands [Proefschrift]. Vrije Universiteit Amsterdam, 2002.
Metagegevens
Titel
Screening op dragerschap van cystic fybrosis bij kinderwenscystic fibrosisprenatale diagnostiekscreening
Auteur
   
Publicatiedatum
01-12-2002
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Huisarts en wetenschap / Uitgave 13/2002
Print ISSN: 0018-7070
Elektronisch ISSN: 1876-5912
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03082774