Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

» Andere revante producten voor Scalda studenten en medewerkers.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-02-2013

The influence of Vanishing White Matter mutations on oligodendrocyte differentiation

Auteurs: S. Dooves, J.A. van der Kreeke, P. Leferink, J.G. Jacobs, M.S. van der Knaap, V.M. Heine

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

Vanishing White Matter disease (VWM) is an autosomal recessive leukoencephalopathy caused by mutations in genes encoding the eukaryotic translation initiation factor 2B (eIF2B). Children are mainly affected, who suffer from progressive neurological symptoms as ataxia and die at young age. Previous research indicates that the macroglial cells of the brain (astrocytes and oligodendrocytes) in VWM show a defect in maturation. Currently there is no treatment available. …
vorige artikel Anti- TPO detectable in children with encephalopathy: diagnostic marker or a chance finding?
volgende artikel Astrocytic MLC1 involved in brain water homeostasis and myeline integrity
Metagegevens
Titel
The influence of Vanishing White Matter mutations on oligodendrocyte differentiation
Auteurs
S. Dooves
J.A. van der Kreeke
P. Leferink
J.G. Jacobs
M.S. van der Knaap
V.M. Heine
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0035-9

Andere artikelen bijlage 1/2013

Functional studies on c.1347C>T, a polymorphism modulating phenotypic outcome in X-linked adrenoleukodystrophy

Intensive Care voor kinderen VUMC

Hyaluronan accumulation and arrested oligodendrocyte progenitor maturation in Vanishing White Matter disease

Low functionality of plasma-derived MBL upon substitution in MBL-deficient patients possibly explained by interaction with C1-inh

Kindergastroenterologie VUmc

Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients withan early-infantile, lethal, encephalopathy