Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

» Andere revante producten voor Scalda studenten en medewerkers.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-02-2013

The neurology of rhizomelic chondrodysplasia punctata

Auteurs: Annemieke M. Bams-Mengerink, Hans H.T.M. Koelman, Hans Waterham, Peter G. Barth, Bwee-Tien Poll-The

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

The peroxisomal disorder Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is clinically characterized by severe psychomotor delay, somatic growth impairment, congenital cataracts and skeletal abnormalities including rhizomelia. The severity of the disorder is related to the residual capacity to produce plasmalogens. We aimed to describe the neurological profiles of RCDP patients, with emphasis on epilepsy and neurophysiological data. …
vorige artikel A novel fluorescent marker for molecular, structural and functional analysis of the cardiac conduction system
volgende artikel Chemical chaperones improve peroxisomal biogenesis in fibroblasts of mild Zellweger syndrome spectrum patients
Metagegevens
Titel
The neurology of rhizomelic chondrodysplasia punctata
Auteurs
Annemieke M. Bams-Mengerink
Hans H.T.M. Koelman
Hans Waterham
Peter G. Barth
Bwee-Tien Poll-The
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0020-3

Andere artikelen bijlage 1/2013

Kindergastroenterologie AMC

Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients withan early-infantile, lethal, encephalopathy

Can we recognize childhood hypertension without the use of reference tables?

Glomerular Function Time Trends in Long-Term Survivors of Childhood Cancer: A Longitudinal Study

Metabole ziekten AMC

Quality of life after surgical correction of a thoracic wall deformity: first results