Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

» Andere revante producten voor Scalda studenten en medewerkers.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Huisarts en wetenschap
Gepubliceerd in:

30-09-2021 | Casuïstiek

Van een verhoogd ALAT tot spierdystrofie van Becker

Auteurs: Linda van den Berg, Ernst Ronner

Gepubliceerd in: Huisarts en wetenschap | Uitgave 11/2021

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Spierdystrofie van Becker is een zeldzame X-gebonden recessieve aandoening waarbij spiercellen het eiwit dystrofine onvoldoende kunnen aanmaken. De aandoening, die bijna uitsluitend mannen treft, is verwant aan duchennespierdystrofie maar begint later en verloopt milder. De eerste verschijnselen openbaren zich meestal na het vijfde levensjaar. Spierzwakte en hartproblemen komen soms pas later in het leven aan het licht. De diagnose is alleen te stellen met genetisch onderzoek.
vorige artikel Hoe herkent u het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom?
volgende artikel Revisie van de eerste casuïstiek in H&W: spontane pneumothorax
Literatuur
1.
2.
3.
4.
Darras BT. Duchenne and Becker muscular dystrophy: clinical features and diagnosis. Waltham (MA): UpToDate, 2020. www.​uptodate.​com, geraadpleegd 19 oktober 2020.
5.
Darras BT. Duchenne and Becker muscular dystrophy: Management and prognosis. Waltham (MA): UpToDate, 2020. www.​uptodate.​com, geraadpleegd 19 oktober 2020.
6.
Darras BT, Urion DK, Ghosh PS. Duchenne and Becker muscular dystrophy: genetics and pathogenesis. Waltham (MA): UpToDate, 2020. www.​uptodate.​com, geraadpleegd 19 oktober 2020.
7.
8.
9.
Center for Human and Clinical Genetics. Leiden muscular dystrophy pages. www.​dmd.​nl, geraadpleegd 3 juni 2021.
10.
11.
Metagegevens
Titel
Van een verhoogd ALAT tot spierdystrofie van Becker
Auteurs
Linda van den Berg
Ernst Ronner
Publicatiedatum
30-09-2021
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Huisarts en wetenschap / Uitgave 11/2021
Print ISSN: 0018-7070
Elektronisch ISSN: 1876-5912
DOI
https://doi.org/10.1007/s12445-021-1289-6

Andere artikelen Uitgave 11/2021

Wat te doen bij acute zwelling van de tong?

  • Casuïstiek

Een te kleine penis, een verborgen probleem?

  • Casuïstiek

Ketamine: populaire partydrug met urologische complicaties

  • Casuïstiek

NHG-Standaard Maagklachten aangepast op beschikbare H2-antagonisten

  • NHG richtlijn

Houd rekening met suïcidaliteit bij autismespectrumstoornissen

  • Casuïstiek

Dermatologische apps herkennen nog niet vroegtijdig een melanoom

  • Nieuws