Van Guthrie naar MS/MS

Pasgeborenen in Nederland worden rond hun vierde levensdag bezocht door de wijkverpleegkundige voor het afnemen van de hielprik. In een beetje bloed wordt gecontroleerd of ze ernstige ziekten hebben, waarbij onherstelbare schade te vermijden is wanneer de patiëntjes tijdig worden behandeld. Tot 1 januari 2007 werden de pasgeborenen op drie ziekten gescreend: phenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoidie (CHT) en adrenogenitaal syndroom (AGS). PKU en CHT leiden zonder behandeling tot verstandelijke handicap, AGS tot kans op sterfte. De behandeling bestaat uit een dieet bij PKU en medicatie bij CHT en AGS. De hielprik ging in Nederland in 1974 van start, destijds alleen voor PKU. De procedure was ontwikkeld door de Amerikaan Guthrie die hierover al in 1963 publiceerde.1Op een kaartje van filterpapier zijn cirkels voorgedrukt, die gevuld moeten worden met bloed, dat vervolgens aan de lucht wordt gedroogd en opgestuurd naar een laboratorium. Goedkoop en gemakkelijk uitvoerbaar, zoals bij een screening past.