Woorden vooraf

Een aangeboren stofwisselingsziekte die gepaard gaat met neurologische complicaties waaronder structurele afwijkingen in het brein is de ziekte van Gaucher. Van deze genetische stoornis, die kan worden ingedeeld in drie types, werd lange tijd gedacht dat het eerste type (type 1) niet gepaard gaat met neurologische ziekten. Recente studies laten zien dat dit niet geheel juist is en dat er bij type 1-patiënten in vergelijking met de algemene populatie wel degelijk vaker afwijkingen van het zenuwstelsel (bijvoorbeeld polyneuropathie) worden gevonden. Biegstraaten en collega’s analyseerden cognitieve data van bijna 100 gaucher type 1-patiënten die twee jaar lang, elk halfjaar deelnamen aan een cognitieve functietest. Hieruit bleek dat deze patiëntengroep in vergelijking met de algemene populatie over het algemeen geringe cognitieve problemen heeft die het dagelijks functioneren niet beïnvloeden. …