De levensfase van de vrouw is van belang voor de betekenis die het wegblijven van de menstruatie heeft en kan een aanwijzing geven over de etiologie. Zo moet bij pubers vooral gedacht worden aan het constitutionele uitstel van groei en puberteit en bij vrouwen rond of na het veertigste jaar aan prematuur ovarieel falen. Veelvoorkomende oorzaken van secundaire amenorroe zijn stress, gewichtsverlies en intensief sporten. Bij alle patiënten met secundaire amenorroe moet zwangerschap worden uitgesloten. Een vrij frequente oorzaak is PCOS. Hierop wijzen fertiliteitsproblemen, overgewicht, acne, hirsutisme en vergrote ovaria (vaginale echo: polycysteuze ovaria). PCOS gaat vaak gepaard met diabetes type 2 en lipidenstoornissen.
De arts is meestal in staat om bij vrouwen met de klacht van amenorroe of oligomenorroe de oorzaak vrij snel te achterhalen. Voor het stellen van de diagnose is een stapsgewijze anamnese het belangrijkst. Het lichamelijk onderzoek omvat lichaamslengte, gewicht, bloeddruk, lichaamsbouw, mammaontwikkeling, beharingspatroon, confrontatief gezichtsveldonderzoek, speculumonderzoek en vaginaal toucher. Eenvoudig aanvullend onderzoek geschiedt op indicatie en betreft bloedonderzoek op FSH, LH, oestradiol, androgenen, prolactine en/of TSH, een vaginale echo en een progesteronbelastingstest. In veel gevallen worden er geen afwijkingen gevonden en kan gedurende enige tijd het natuurlijk beloop worden afgewacht. Soms gaat het om een zeldzame, via specialistisch en technisch onderzoek te detecteren oorzaak. Daarbij worden gericht hormonaal onderzoek, perimetrie, MRI en chromosoomonderzoek toegepast. Het komt er bij de diagnostiek op aan de minder vaak voorkomende ernstige oorzaken te onderscheiden van de relatief frequente fysiologische en functionele oorzaken met een gunstig spontaan beloop.
