Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

» Andere revante producten voor Scalda studenten en medewerkers.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Gepubliceerd in:
hoofdstuk lezen eerste hoofdstuk lezen

2025 | OriginalPaper | Hoofdstuk

23. Chromosomale afwijkingen en andere genetische syndromen

Auteur : Pro.f dr. E. Pajkrt

Gepubliceerd in: Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie

Uitgeverij: BSL Media & Learning

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Na het echoscopisch detecteren van een foetale afwijking wensen de meeste ouders informatie over de prognose van de foetus, de toegevoegde waarde van invasieve tests en prenatale genetische diagnostiek en de kans op herhaling in toekomstige zwangerschappen.
vorige hoofdstuk Meerlingen
volgende hoofdstuk Echoscopie en vroeggeboorte
Literatuur
Bakker M, Pajkrt E, Mathijssen IB, Bilardo CM. Targeted ultrasound examination and DNA testing for Noonan syndrome, in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype. Prenat Diagn. 2011;27 Epub.
Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 2e druk. Philadelphia: Churchill Livingstone; 2007.
Bet B, Snoep MC, Van Leeuwen E, Linskens IH, Haak MC, Roozendaal L, et al. Short term outcome after the prenatal diagnosis of right aortic arch. Prenat Diagn. 2023;43(5):629–38.
Bronsteen R, Lee W, Vettraino IM, Huang R, Comstock CH. Second-trimester sonography and trisomy 18. J Ultrasound Med. 2004;23(2):233–40 PubMed PMID: 14992360.CrossRefPubMed
Hyett J, Moscoso G, Nicolaides K. Abnormalities of the heart and great arteries in first trimester chromosomally abnormal fetuses. Am J Med Genet. 1997;69(2):207–16.CrossRefPubMed
Jones KL. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 6e druk. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2005.
Lin HY, Lin SP, Chen YJ, Hsu CH, Kao HA, Chen MR, et al. Clinical characteristics and survival of trisomy 13 in a medical center in Taiwan, 1985–2004. Pediatr Int. 2007;49(3):380–6.CrossRefPubMed
Lugthart MA, Horenblas J, Kleinrouweler EC, Engels M, Knegt AC, Huijsdens K, Van Leeuwen E, Pajkrt E. Prenatal sonographic features can accurately determine parental origin in triploid pregnancies. Prenat Diagn. 2020;40(6):705–71.
Nicolaides KH, Snijders RJM, Gosden CM, Berry C, Campbell S. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet. 1992;340:704–7.CrossRefPubMed
Pajkrt E, Griffin DR, Chitty LS. Brachmann-de Lange syndrome: Definition of prenatal sonographic features to facilitate definitive prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2010;30:865–72.CrossRefPubMed
Pajkrt E, Cicero S, Griffin DR, Van Maarle MC, Chitty LS. Fetal forearm anomalies: Prenatal diagnosis, associations and management strategies. Prenat Diagn. 2012;32(11):1084–93.CrossRefPubMed
Pajkrt E, Weisz B, Firth HV, Chitty LS. Fetal cardiac anomalies and genetic syndromes. Prenat Diagn. 2004;24:1104–15.CrossRefPubMed
Sanders RC, Blackmon RL, Hogge WA, Spevak P, Wulfsberg EA. Structural fetal abnormalities. The total picture: 2e druk. St. Louis: Mosby, Inc. (Elsevier Science); 2002.
Woodward PJ, Kennedy A, Sohaey R. Diagnostic imaging. Obstetrics. 1e druk. Salt Lake City: Amirsys (Elsevier Saunders); 2005.
Metagegevens
Titel
Chromosomale afwijkingen en andere genetische syndromen
Auteur
Pro.f dr. E. Pajkrt
Copyright
2025
Uitgeverij
BSL Media & Learning
Boek
Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie

Print ISBN: 978-90-368-3034-8

Elektronisch ISBN: 978-90-368-3035-5

Copyright: 2025

DOI
https://doi.org/10.1007/978-90-368-3035-5_23