Mammacarcinoom in de familie

Mammacarcinoom is de meest voorkomende vorm van kanker in Nederland. Jaarlijks wordt die diagnose bij 14.000 vrouwen gesteld. Eén op de acht vrouwen krijgt mammacarcinoom. Meestal is mammacarcinoom niet erfelijk. Bij circa 5% van de vrouwen met mammacarcinoom wordt dit veroorzaakt door het hereditair borst- en ovariumcarcinoom (HBOC-)syndroom, door mutaties in deBRCA1- enBRCA2-genen. Achtereenvolgens worden de indicaties voor verwijzing naar het klinisch-genetisch spreekuur besproken, de aspecten bij genetische counseling, de mogelijkheid van screening en preventieve operaties, de reden voor spoed DNA-diagnostiek en de rol van de huisarts. Samenvattend kan gesteld worden dat de huisarts een belangrijke rol kan vervullen bij het herkennen van erfelijk en familiair mammacarcinoom. Hierbij heeft de huisarts niet alleen de mogelijkheid het initiatief van de patiënt af te wachten, maar kan ook zelf actief een adequate familieanamnese afnemen en zorg dragen voor screening en/of verwijzing naar het klinisch-genetisch spreekuur.