Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

» Andere revante producten voor Scalda studenten en medewerkers.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Bijblijven
Gepubliceerd in:

01-11-2011

Geschiedenis van de klinische genetica

Auteur: Prof. dr. em. M. F. Niermeijer

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 9/2011

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Genetica is even oud als de mens, maar toch begint de wetenschappelijke bestudering van zijn erfelijkheid pas bij Mendel in de negentiende eeuw. In iets meer dan een eeuw ontwikkelde zich de klinische genetica via het Human Genome Program naar het begrijpen van de bouw van het erfelijk materiaal. Rond 1960 werd chromosoomonderzoek mogelijk als oorzaak van geestelijke en/of lichamelijke aandoeningen, en daarop volgden biochemische en weer later mutatie-onderzoek op DNA-niveau. Vroegdiagnostiek van erfelijke ziekten, van voor de geboorte of voor er symptomen zijn, werd mogelijk, zoals voor erfelijke kankers en neurologische ziekten. Ook als grootschalig onderzoek van vele genen tegelijkertijd toegepast wordt, zullen betrokken families en klinici die opties binnen een voorzichtig perspectief hanteren. Vooralsnog zijn er zeer geringe mogelijkheden om de gevolgen van genmutaties te verhelpen of neutraliseren: daarvoor is de kennis, met name van de regulatie van gen-activiteiten, nog te beperkt, ondanks een formidabele internationale onderzoeksinspanning. De waarde van accurate klinische observatie, signalering en documentatie blijft voor betrokken families centraal, ook om toekomstige generaties zo goed mogelijk te informeren over hun eigen perspectieven.
vorige artikel Redactioneel ten geleide
volgende artikel Mammacarcinoom in de familie
Literatuur
1.
Tops CMJ, Wijnen JTh, Hes FJ. Introduction to molecular and clinical genetics of colorectal cancer syndromes. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2009;23:127–46.PubMedCrossRef
2.
3.
Conrad DF, Keebler JEM, DePristo MA, Lindsay SJ, Zhang Y, Casals F, et al. Variation in genome-wide mutation rates within and between human families. Nat Genet 2011;712–5.
4.
Vries H de. The principles of the theory of mutation. Science 1914;40:77–84.CrossRef
5.
Waardenburg PJ. A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and nose root with pigmentary defects of the iris and head hair and with congenital deafness. Am J Hum Genet 1951;3:195–253.PubMed
6.
Pingault V, Ente D, Dastot-Le Maol, Goossens M, Marlin S, Bondurand N. Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome. Hum Mutat 2010:391–406.
7.
Snippert HJ, Flier LG van der, Sato T, Es JH van, Born M van den, Kroon-Veenboer C, et al. Intestinal crypt homeostasis results from neutral competition between symmetrically dividing Lgr5 stem cells. Cell 2010;143:134–44.PubMedCrossRef
8.
McKusick VA. A 60 year tale of spots, maps, and genes. Ann Rev Genomics Hum Genet 2006;7:1–27.CrossRef
9.
Advies: Genetic Counseling. Gezondheidsraad, 1977.
10.
Advies: Erfelijkheid, wetenschap en maatschappij. Gezondheidsraad, 1989.
11.
12.
Green ED, Guyer MS, National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature 2011; 470:204–13.
13.
Jaenisch R, Bird A. Epigenetic regulation of gene expression: how the genome integrates intrinsic and environmental signals. Nat Genet 2003; 33: 245–54.PubMedCrossRef
14.
McDermott U, Downing JR, Stratton MR. Genomics and the continuum of cancer care. New Engl J Med 2011:364:340–50.PubMedCrossRef
15.
Veer LJ van ‘t, Dai H, Vijver MJ van de, He YD, Hart AAM, Mao M, et al. Gene expression profiling predicts clinical outcome of breast cancer. Nature 2002;415:530–6.CrossRef
16.
Wang Y, Klijn JGM, Zhang Y, Sieuwerts AM, Look MP, Yang F, et al. Gene-expression profiles to predict distant metastasis of lymph-node negative primary breast cancer. Lancet 2005;365:671–9.PubMed
17.
Meijers-Heijboer H, Brekelmans CTM, Menke-Pluymers M, Seynaeve C, Baalbergen A, Burger C, et al. Use of genetic testing and prophylactic mastectomy and oophorectomy in women with breast or ovarian cancer from families with a BRCA1 or BRCA2 mutation. J Clin Oncol 2003; 21:1675–81.PubMedCrossRef
18.
Vissers LELM, Ligt J de, Gilissen C, Janssen I, Steehouwer M, Vries P de, et al. A de novo paradigm for mental retardation. Nat Genet 2010;42:1109–12.PubMedCrossRef
19.
Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, Rosenfeld JA, Vu TH, Baker C, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet 2011;43:838–46.PubMedCrossRef
20.
Gilman SR, Iossifov I, Levy D, Ronemus M, Wigler M, Vitkup D. Rare de novo variants associated with autism implicate a large functional network of genes involved in formation and function of synapses. Neuron 2011;70:898–907.PubMedCrossRef
21.
Girard SL, Gauthier J, Noreau A, Xiong L, Zhou S, Jouan L, et al. Increased exonic de novo mutation rate in individuals with schizophrenia. Nat Genet 2011;43:860–3.PubMedCrossRef
22.
Jong A de, Dondorp WJ, Frints SGM, Die-Smulders CEM de, Wert GMWR de. Advances in prenatal screening: the ethical dimension. Nat Rev Genet 2011;12:657–63.PubMedCrossRef
23.
24.
Goemans NM, Tulinus M, Akker JT van den, Burm BE, Ekhart PF, Heuvelmans N, et al. Systemic administration of PRO051 in Duchenne's muscular dustrophy. New Engl J Med 2011;364: 1513–22.PubMedCrossRef
Metagegevens
Titel
Geschiedenis van de klinische genetica
Auteur
Prof. dr. em. M. F. Niermeijer
Publicatiedatum
01-11-2011
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Bijblijven / Uitgave 9/2011
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI
https://doi.org/10.1007/s12414-011-0073-0

Andere artikelen Uitgave 9/2011

Redactioneel ten geleide

Erfelijke darmkanker

Internationale ontwikkelingen: een persoonlijke indruk vanuit de derde wereld

Ontwikkelingen in genetische diagnostiek van verstandelijke beperking

De ethiek van het persoonlijk genoom

Prenatale diagnostiek anno 2011