Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

» Andere revante producten voor Scalda studenten en medewerkers.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-02-2013

Mutation in the CCDC114 gene causes Primary Ciliary Dyskinesia with normal fertility in the isolated Volendam population

Auteurs: T. Paff, A. Onoufriadis, D. Anthony, A. Shoemark, D. Micha, B. Kuyt, M. Schmidts, S. Petridi, J.E. Dankert-Roelse, E.G. Haarman, J.M.A. Daniels, R.D. Emes, R. Wilson, C. Hoggs, P.J. Scambler, E.M.K. Chung, H.M. Mitchison, G. Pals, UK10K

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | bijlage 1/2013

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a recessively inherited disorder affecting 1 per 15- 30,000 live births, with an increased frequency in some isolated populations. Patients suffer from recurrent upper –and lower respiratory infections, situs inversus (in 50% of cases) and infertility. Mutations have been identified in 15 genes, responsible for 40-50% of patients. We aimed to determine the gene defect in the large isolated PCD population with normal fertility in Volendam, The Netherlands. …
vorige artikel Endoplasmic reticulum stress signaling in patients with X-linked adrenoleukodystrophy
volgende artikel Standard treatment with an extensively hydrolysed cow’s milk formula not effective in half of the children with cow’s milk allergy
Metagegevens
Titel
Mutation in the CCDC114 gene causes Primary Ciliary Dyskinesia with normal fertility in the isolated Volendam population
Auteurs
T. Paff
A. Onoufriadis
D. Anthony
A. Shoemark
D. Micha
B. Kuyt
M. Schmidts
S. Petridi
J.E. Dankert-Roelse
E.G. Haarman
J.M.A. Daniels
R.D. Emes
R. Wilson
C. Hoggs
P.J. Scambler
E.M.K. Chung
H.M. Mitchison
G. Pals
UK10K
Publicatiedatum
01-02-2013
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave bijlage 1/2013
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/s12456-013-0089-8

Andere artikelen bijlage 1/2013

Implementation of electronic Patient Reported Outcomes in pediatric daily clinical practice: the KLIK experience

Kinderneurologie VUmc

Abusive head trauma in the Netherlands; evidence for multiple incidents of abuse

Management policies for children with renal transplantation in the Netherlands, Belgium and Germany – Report from the RICH-Q study

Widespread and diffuse pattern of metastatses at 123I-MIBG scans correlates with MYCN single copy tumors in neuroblastoma

Testing for mosaicism in genetic entities - to swab or not to swab: in Cornelia de Lange syndrome no longer the question