In 2013 is er een Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten (NPZZ) opgesteld en overhandigd aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). In het NPZZ staan aanbevelingen die tot doel hebben de positie van mensen met een zeldzame aandoening te verbeteren. De aanbevelingen hebben bijvoorbeeld betrekking op het tijdig stellen van de diagnose, het aanwijzen van expertise, stimuleren van onderzoek, het beschikbaar stellen van behandeling en verbeteren van de informatievoorziening. Omdat de problematiek van zeldzame ziekten zich uitstrekt over diverse terreinen en disciplines, worden in het NPZZ aanbevelingen gedaan voor diverse groepen, zoals artsen in opleiding, specialisten en huisartsen. Het NPZZ is ingebed in nationaal en internationaal beleid. In dit kader zijn recent (eind 2015) diverse expertisecentra voor zeldzame ziekten erkend. De Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) coördineert deze procedure, die ook de komende jaren zal worden ingezet om centra te evalueren en eventueel nieuwe aan te wijzen. Daarnaast heeft de minister ZonMw gevraagd het secretariaat te voeren van een afstemmingsoverleg voor het Nationaal Plan. Dit overleg brengt in kaart wat er uit het NPZZ van 2013 geïmplementeerd is, wat nog aandacht behoeft en wat eventueel witte vlekken zijn (zaken die in het plan van 2013 ontbreken). Een rapport wordt eind 2016 aan het ministerie overhandigd.
