Skip to main content

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Top
Gepubliceerd in:

01-10-2011 | UIT DE PRAKTIJK

Neurocognitieve aspecten van het turnersyndroom

Auteurs: Jan Scholiers, Fleur Verschuren

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 5/2011

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail

Samenvatting

Het syndroom van Turner (TS) ontstaat door het partieel of volledige ontbreken van het X-chromosoom. TS komt voor bij één op ongeveer 2000 levend geboren meisjes en is een van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Het syndroom wordt onder meer gekenmerkt door een korte lichaamslengte, ovariële dysgenese, oestrogeendeficiëntie en verhoogd risico voor cardiovasculaire aandoeningen (Kesler, 2007). Meisjes met de diagnose kunnen vanaf zesjarige leeftijd behandeld worden met groeihormoon en vanaf twaalf jaar met oestrogeensubstitutie.
Vrouwen met TS zijn doorgaans normaal begaafd, maar ze kunnen problemen hebben met taken die visueel-ruimtelijk inzicht vereisen of waarbij combinaties en samenhang gezocht moeten worden. We stellen twee casussen voor. Bij aanmelding van beide patiënten werd gedacht aan een diagnose binnen het autismespectrum. Het gelijkend neuropsychologisch profiel en sociaal angstig gedrag blijken typisch voor TS maar atypisch voor autisme. Na de gevalsbeschrijvingen doorzoeken we de wetenschappelijke literatuur naar bevindingen die onze observaties bevestigen en naar mogelijke verklaringen voor het optreden van typische gedragskenmerken bij TS. Hierbij gaan we in op de cognitieve ontwikkeling, de psychiatrische comorbiditeit, en de genetische en hormonale factoren.
Literatuur
go back to reference Amundson, E., Boman, U., Barrenas, M., et al., (2010). Impact of Growth Hormone Therapy on Quality of Life in Adults with Turner Syndrome. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95, 1355–1359. Amundson, E., Boman, U., Barrenas, M., et al., (2010). Impact of Growth Hormone Therapy on Quality of Life in Adults with Turner Syndrome. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95, 1355–1359.
go back to reference Baron-Cohen, S., Wheelwright, S., Hill, J. et al., (2001). The ‘Reading the Mind in the Eyes’ Test, Revised Version: a study with normal adults and adults with Asperger syndrome or high-functioning autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 42, 241–251.PubMedCrossRef Baron-Cohen, S., Wheelwright, S., Hill, J. et al., (2001). The ‘Reading the Mind in the Eyes’ Test, Revised Version: a study with normal adults and adults with Asperger syndrome or high-functioning autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 42, 241–251.PubMedCrossRef
go back to reference Baron-Cohen, S. (2002). The extreme male brain theory of autism. Trends in Cognitive Sciences, 6, 248–254.PubMedCrossRef Baron-Cohen, S. (2002). The extreme male brain theory of autism. Trends in Cognitive Sciences, 6, 248–254.PubMedCrossRef
go back to reference Beaton, E., Stoddard, J., Lai S. et al., (2010). Atypical Functional Brain Activation During a Multiple Object Tracking Task in Girls With Turner Syndrome: Neurocorrelates of Reduced Spatiotemporal Resolution. American Journal of Intellectual and Developmental Disabilities, 115, 140–156CrossRef Beaton, E., Stoddard, J., Lai S. et al., (2010). Atypical Functional Brain Activation During a Multiple Object Tracking Task in Girls With Turner Syndrome: Neurocorrelates of Reduced Spatiotemporal Resolution. American Journal of Intellectual and Developmental Disabilities, 115, 140–156CrossRef
go back to reference Hong, D., Kent, J. & Kesler, S. (2009). Cognitive Profile of Turner Syndrome. Developmental Disabilities Research Reviews, 15, 270–278.PubMedCrossRef Hong, D., Kent, J. & Kesler, S. (2009). Cognitive Profile of Turner Syndrome. Developmental Disabilities Research Reviews, 15, 270–278.PubMedCrossRef
go back to reference Kesler, S., Heberecht, M., Menon, V. et al., (2004). Functional neuroanatomy of Spatial Orientation Processing in Turner Syndrome. Cerebral Cortex, 14, 174–180. Kesler, S., Heberecht, M., Menon, V. et al., (2004). Functional neuroanatomy of Spatial Orientation Processing in Turner Syndrome. Cerebral Cortex, 14, 174–180.
go back to reference Kesler, S., (2007). Turner Syndrome. Child and Adolescent Pychiatric Clinics of North America, 16, 709–722.CrossRef Kesler, S., (2007). Turner Syndrome. Child and Adolescent Pychiatric Clinics of North America, 16, 709–722.CrossRef
go back to reference Kölling, P., &Loonen, A. (2009). Man-vrouwverschillen in de psychiatrie. In: J. Hovens, A. Loonen & L. Timmerman (red). Handboek Neurobiologische Psychiatrie. De Tijdstroom: Utrecht. Kölling, P., &Loonen, A. (2009). Man-vrouwverschillen in de psychiatrie. In: J. Hovens, A. Loonen & L. Timmerman (red). Handboek Neurobiologische Psychiatrie. De Tijdstroom: Utrecht.
go back to reference Lesniak-Karpiak, K., Mazzocco, M. & Ross, J. (2003). Behavioral assessment of social anxiety in females with Turner of fragile X syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 33, 55–67.PubMedCrossRef Lesniak-Karpiak, K., Mazzocco, M. & Ross, J. (2003). Behavioral assessment of social anxiety in females with Turner of fragile X syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 33, 55–67.PubMedCrossRef
go back to reference Mc Cauley, E. & Sybert, V. (2006). Social and behavioral development of girls and women with Turner syndrome. International Congress Series, 1298, 93–99.CrossRef Mc Cauley, E. & Sybert, V. (2006). Social and behavioral development of girls and women with Turner syndrome. International Congress Series, 1298, 93–99.CrossRef
go back to reference Pareren, Y. van, Duivenvoorden, J., Slijper, F. et al., (2005). Psychosocial functioning after discontinuation of long-term growth hormone treatment in girls with Turner Syndrome. Hormone Research, 63, 238–244.PubMedCrossRef Pareren, Y. van, Duivenvoorden, J., Slijper, F. et al., (2005). Psychosocial functioning after discontinuation of long-term growth hormone treatment in girls with Turner Syndrome. Hormone Research, 63, 238–244.PubMedCrossRef
go back to reference Rao, E., Weiss, B., Fukami, M. et al., (1997). Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homebox gen cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome. Nature Genetics, 16, 54–63.PubMedCrossRef Rao, E., Weiss, B., Fukami, M. et al., (1997). Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homebox gen cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome. Nature Genetics, 16, 54–63.PubMedCrossRef
go back to reference Roser, P. & Kawohl, W., (2010). Turner syndrome and schizophrenia: A further hint for the role of the X-chromosome in the pathogenesies of schizophrenic disorders. World Journal of Biological Psychiatry, 11, 239–242.PubMedCrossRef Roser, P. & Kawohl, W., (2010). Turner syndrome and schizophrenia: A further hint for the role of the X-chromosome in the pathogenesies of schizophrenic disorders. World Journal of Biological Psychiatry, 11, 239–242.PubMedCrossRef
go back to reference Russel. H., Wallis. D., Mazzocco. M., Moshang. T., et al., (2006). Increased Prevalence of ADHD in Turner Syndrome with no evidence of Imprinting Effects. Journal of Pediatric Psychology, 31, 945–955.CrossRef Russel. H., Wallis. D., Mazzocco. M., Moshang. T., et al., (2006). Increased Prevalence of ADHD in Turner Syndrome with no evidence of Imprinting Effects. Journal of Pediatric Psychology, 31, 945–955.CrossRef
go back to reference Schmidt, P., Rubinow, D. & Bondy, C. (2006). Adult women with Turner syndrome: A systematic evaluation of current and past psychiatric illness, social functioning, and self-esteem. International Congress Series, 1298, 100–107.CrossRef Schmidt, P., Rubinow, D. & Bondy, C. (2006). Adult women with Turner syndrome: A systematic evaluation of current and past psychiatric illness, social functioning, and self-esteem. International Congress Series, 1298, 100–107.CrossRef
go back to reference Schmidt, P., Cardoso, G., Ross, J. et al., (2006). Shyness, Social Anxiety and Impaired Self-esteem in Turner Syndrome and Premature Ovarian Failure. JAMA, 295, 1374–1376.PubMedCrossRef Schmidt, P., Cardoso, G., Ross, J. et al., (2006). Shyness, Social Anxiety and Impaired Self-esteem in Turner Syndrome and Premature Ovarian Failure. JAMA, 295, 1374–1376.PubMedCrossRef
go back to reference Skuse, D., (2005) X-linked genes and mental functioning. Human Molecular Genetics, 14, R27–R32. Skuse, D., (2005) X-linked genes and mental functioning. Human Molecular Genetics, 14, R27–R32.
go back to reference Starke, M., Wikland, K. & Möller, A. (2003). Parents’ description of development and problems associated with infants with Turner Syndrome: A retrospective study. Journal of Paediatrics and Child Health, 39, 293–298PubMedCrossRef Starke, M., Wikland, K. & Möller, A. (2003). Parents’ description of development and problems associated with infants with Turner Syndrome: A retrospective study. Journal of Paediatrics and Child Health, 39, 293–298PubMedCrossRef
go back to reference Watson, C., Alyea, R., Cunningham, K. et al., (2010) Estrogens of multiple classes and their role in mental health disease mechanisms. International Journal of Woman’s Health, 2, 153–166.CrossRef Watson, C., Alyea, R., Cunningham, K. et al., (2010) Estrogens of multiple classes and their role in mental health disease mechanisms. International Journal of Woman’s Health, 2, 153–166.CrossRef
go back to reference Zinn, A., Roeltgen, D., Stefanatos, G., et al., (2007). A Turner syndrome neurocognitive phenotype maps to Xp22.3. Behavioral and Brain Functions, 3, 24–38.PubMedCrossRef Zinn, A., Roeltgen, D., Stefanatos, G., et al., (2007). A Turner syndrome neurocognitive phenotype maps to Xp22.3. Behavioral and Brain Functions, 3, 24–38.PubMedCrossRef
go back to reference Zijlstra, R., Bierman, M., Swaab, H. & Van Rijn, S. (2010). Role of the X Chromosome in Social Behavioural Dysfunction and Autism-like Behaviour. European Psychiatric Review, 3, 47–50. Zijlstra, R., Bierman, M., Swaab, H. & Van Rijn, S. (2010). Role of the X Chromosome in Social Behavioural Dysfunction and Autism-like Behaviour. European Psychiatric Review, 3, 47–50.
Metagegevens
Titel
Neurocognitieve aspecten van het turnersyndroom
Auteurs
Jan Scholiers
Fleur Verschuren
Publicatiedatum
01-10-2011
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Neuropraxis / Uitgave 5/2011
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI
https://doi.org/10.1007/s12474-011-0026-5