Er zijn naar schatting 7000 zeldzame aandoeningen. Een huisarts ziet in een gemiddelde huisartsenpraktijk gedurende een 30-jarige loopbaan ten hoogste één tot twee patiënten met de desbetreffende zeldzame aandoening. Het totaal aantal patiënten met een zeldzame ziekte in een gemiddelde huisartsenpraktijk is ongeveer 100–150. Huisartsen voelen zich niet deskundig op het terrein van zeldzame ziekten. Hoe kan de huisarts toch zorgen voor zijn patiënten met een zeldzame ziekte? Want ook bij zeldzame ziekten is de huisarts de meest geraadpleegde hulpverlener.
In het project ‘De patiënt als informatiedrager’ hebben patiëntenorganisaties (Spierziekten Nederland en de VSOP) samen met het NHG inmiddels meer dan 50 huisartsenbrochures over zeldzame ziekten samengesteld. De brochures bevatten een beknopte beschrijving van de ziekte en het beloop daarvan, de belangrijkste aandachtspunten voor de huisarts bij de begeleiding van patiënten met zeldzame ziekten en relevante verwijsadressen.
De oorspronkelijke formule was dat de patiënt, nadat de diagnose was gesteld, de volledige gedrukte brochure aan de huisarts overhandigde. Hiermee bereikt de informatie op het juiste moment de huisarts en kon deze als basis dienen voor een gesprek. Tegenwoordig krijgt de patiënt een brief voor de huisarts met de kernboodschap over de aandoening en verwijzing naar de brochure op de NHG-website.
De brochures zijn beschikbaar via de websites van NHG, patiëntenorganisaties, de VSOP,
www.erfelijkheid.nl (Erfocentrum), en worden beschikbaar gesteld aan de Orphanet-database, een internationale database voor zeldzame aandoeningen. In 2016–2017 wordt het aantal onderwerpen verder uitgebreid. Ook komt er over een deel van de onderwerpen patiënteninformatie beschikbaar via Thuisarts.nl.
