Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

» Andere revante producten voor Scalda studenten en medewerkers.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Neuropraxis
Gepubliceerd in:

01-06-2005 | Artikelen

De ziekte van Huntington: psychologische aspecten van voorspellend testen

Auteur: Reinier Timman

Gepubliceerd in: Neuropraxis | Uitgave 3/2005

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Extract

Gemiddeld begint de ziekte tussen 43,7 en 55,8 jaar (Kremer 2002; Adams, Falek & Arnold 1988; Roos et al., 1993) met standaardafwijkingen van respectievelijk 10,9 en 13,5 jaar (Adams, Falek & Arnold 1988; Roos, Vegter-Van der Vlis, Van Ommen & Bruyn, 1993). De mediaan van de ziekteduur is ongeveer 16,2 jaar (Roos, Vegter-Van der Vlis, Van Ommen & Bruyn, 1993) en uiteindelijk overlijdt de patiënt door complicaties ten gevolge van de ziekte (Kremer, 2002). De ziekte komt naar schatting voor bij 5-10 per 100.000 personen van West-Europese afkomst (Bates, Harper & Jones 2002), hoewel er aanwijzingen zijn dat het er meer zijn (Siesling et al., 2000). De specifieke symptomen en het beloop van de ziekte kunnen in verband worden gebracht met de neuropathologie, die gekenmerkt wordt door een verlies van bepaalde neuronengroepen, in het bijzonder in de basale ganglia van de hersenen Gutekunst, Norflus & Hersch, 2002). …
vorige artikel Cognitie, connectiviteit en hemisferische lateraliteit: onderzoek bij gezonde ouderen en patiënten met de ziekte van Alzheimer
volgende artikel Magnocellulaire betrokkenheid bij normaal en dyslectisch lezen
Literatuur
Adams, P., Falek, A. & Arnold, J. (1988). Huntington disease in Georgia: age at onset, American Journal of Human Genetics, 43, 5, 695-704.
American College of Medical Genetics, American Society of Human Genetics & Huntington Disease Genetic Testing Working Group (1998). Laboratory guidelines for Huntington disease genetic testing, American Journal of Human Genetics, 62, 1243-1247.
Babul, R., Adam, S., Kremer, B., Dufrasne, S., Wiggins, S., Huggins Marlene, Theilmann, J., Bloch, M. & Hayden, M.R. (1993). Attitudes toward direct predictive testing for the Huntington disease gene. Relevance for other adult-onset disorders., jama, 270, 19, 2321-2325.
Bates, G., Harper, P.S. & Jones, L. (2002). Huntington's disease, 3rd edn, Oxford University Press, Oxford.
Bijleveld, C.C.J.H., Van der Kamp, L.Th., Mooijaart, A., van der Kloot, W.A., Van der Leeden, R. & Van der Burg, E. (1999). Longitudinal data analysis: designs, models and methods Sage, London.
Bloch, M., Fox, S. & Hayden, M.R. (1989). Predictive testing for Huntington disease: II. Demographic characteristics, life-style patterns, attitudes, and psychosocial assessments of the first fifty-one test candidates, American Journal of Medical Genetics, 32, 217-224.
Broadstock, M., Michie, S. & Marteau, T.M. (2000). The psychological consequences of predictive genetic testing: a systematic review, European Journal of Human Genetics, 8, 10, 731-738.
Bundey, S. (1997). Few psychological consequences of presymptomatic testing for Huntington disease, Lancet, 349, 9044, 4.
Burgermeister, J. (2003). Teacher was refused job because relatives have Huntington's disease, British Medical Journal, 327, 827.
Burgess, M.M., Adam, S., Bloch, M. & Hayden, M.R. (1997). Dilemmas of anonymous predictive testing for Huntington disease: privacy vs. optimal care, American Journal of Medical Genetics, 71, 197-201.
Craufurd, D., Dodge, A., Kerzin-Storrar, L. & Harris, R. (1989). Uptake of presymptomatic predictive testing for Huntington's disease, Lancet, 9, 603-605.
Duisterhof, M., Trijsburg, R.W., Niermeijer, M.F., Roos, R.A.C. & Tibben, A. (2001). Psychological studies on Huntington's disease: making up the balance, Journal of Medical Genetics, 38, 852-861.
Evers-Kiebooms, G., Cassiman, J.J. & Van den Berghe, H. (1987). Attitudes towards predictive testing in Huntington's disease: a recent survey in Belgium, Journal of Medical Genetics, 24, 275-279.
Gutekunst, C.A., Norflus, F. & Hersch, S.M. (2002). The neuropathology of Huntington's disease, 45 edn., 3, G. Bates, P. S. Harper & L. Jones, eds., Oxford University Press, Oxford, 251-275.
Harper, P.S., Gevers, S., de Wert, G., Creighton, S., Bombard, Y. & Hayden, M.R. (2004). Genetic testing and Huntington's disease: issues of employment, Lancet Neurology, 3, 4, 249-252.
Harper, P.S. & Jones, L. (2002). Huntington's disease: genetic and molecular studies., in Huntington's disease, 3rd edn., G. Bates, P.S. Harper & L. Jones, eds., 113-158.
Huntington Disease Collaborative Research Group (1993). A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes, Cell, 72, 971-983.
Kessler, S., Field, T., Worth, L. & Mosbarger, H. (1987). Attitudes of persons at risk for Huntington disease toward predictive testing, American Journal of Medical Genetics, 26, 259-270.
Kremer, B. (2002). Clinical neurology of Huntington's disease ’ Diversity in unity, unity in diversity, 45 edn, 3, G. Bates, P.S. Harper & L. Jones, eds., Oxford University Press, Oxford, 28-61.
Kremer, B., Goldberg, P., Andrew, S.E., Theilmann, J., Telenius, H., Zeisler, J., Squitieri, F., Lin, B., Bassett, A., Almqvist, E. et al. (1994). A worldwide study of the Huntington's disease mutation. The sensitivity and specificity of measuring cag repeats, New England Journal of Medicine, 330, 20, 1401-1406.
Langbehn, D.R., Brinkman, R.R., Falush, D., Paulsen, J.S., Hayden, M.R. & International Huntington's Disease Collaborative Group (2004). A new model for prediction of the age of onset and penetrance for Huntington's disease based on cag length, Clinical Genetics, 65, 4, 267-277.
Maat-Kievit, A., Losekoot, M., Zwinderman, K., Vegter-Van der Vlis, M., Belfroid, R., Lopez, F., Van Ommen, G.-J., Breuning, M.H. & Roos, R.A.C. (2002). Predictability of age at onset in Huntington disease in the Dutch population, Medicine, 81, 4, 251-259.
Maat-Kievit, A., Vegter-Van de Vlis, M., Zoeteweij, M., Losekoot, M., Van Haeringen, A. & Roos, R. (2000b). Paradox of a better test for Huntington's disease, J Neurol Neurosur Ps, 69, 5, 579-583.
Maat-Kievit, A., Vegter-Van de Vlis, M., Zoeteweij, M., Losekoot, M., Van Haeringen, A. & Roos, R. (2000a). Paradox of a better test for Huntington's disease, J Neurol Neurosur Ps, 69, 5, 579-583.
Meiser, B. & Dunn, S. (2000). Psychological impact of genetic testing for Huntington disease: an update of the literature, Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 69, 5, 574-578.
Nance, M.A., Mathias-Hagen, V., Breningstall, G., Wick, M.J. & McGlennen, R.C. (1999). Analysis of a very large trinucleotide repeat in a patient with juvenile Huntington's disease, Neurology, 52, 2, 392-394.
Quaid, K.A. & Morris, M. (1993). Reluctance to undergo predictive testing: the case of Huntington disease, American Journal of Medical Genetics, 45, 1, 41-45.
Roos, R.A., Vegter-Van der Vlis, M., Van Ommen, G.J.B. & Bruyn, G.W. (1993). Duration of illness in Huntington's disease is not related to age of onset, Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 56, 98-100.
Rubinsztein, D.C., Leggo, J., Coles, R., Almqvist, E., Biancalana, V., Cassiman, J.J., Chotai, K., Connarty, M., Crauford, D., Curtis, A., Curtis, D., Davidson, M.J., Differ, A.M., Dode, C., Dodge, A., Frontali, M., Ranen, N.G., Stine, O.C., Sherr, M., Abbott, M.H., Franz, M.L., Graham, C.A., Harper, P.S., Hedreen, J.C., Hayden, M.R. et al. (1996). Phenotypic characterization of individuals with 30-40 CAG repeats in the Huntington disease (hd) gene reveals hd cases with 36 repeats and apparently normal elderly individuals with 36-39 repeats, American Journal of Human Genetics, 59, 1, 16-22.
Siegel, S. & Castellan, N.J. Jr. (1988). Nonparametric statistics for the behavioral sciences McGraw-Hill, New York.
Siesling, S., Vegter-Van de Vlis, M., Losekoot, M., Belfroid, R.D., Maat-Kievit, J.A., Kremer, H.P. & Roos, R.A. (2000). Family history and dna analysis in patients with suspected Huntington's disease, Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 69, 1, 54-59.
Teltscher, B. & Polgar, S. (1981). Objective knowledge about Huntington's disease and attitudes towards predictive tests of persons at risk, Journal of Medical Genetics, 18, 31-39.
The World Federation of Neurology Research Group on Huntington's Disease (1993). Presymptomatic testing for Huntington's disease: a world survey, Journal of Medical Genetics, 30, 1020-1022.
Tibben, A., Timman, R., Bannink, E.C. & Duivenvoorden, H.J. (1997). Three year follow up after presymptomatic testing for Huntington's disease in tested individuals and partners, Health Psychology, 16, 1, 20-35.
Timman, R., Roos, R.A.C., Maat-Kievit, A. & Tibben, A. (2004). Adverse effects of predictive testing for Huntington disease underestimated: long term effects 7-10 years after the test., Health Psychology, 23, 2, 189-197.
Timman, R., Maat-Kievit, A., Brouwer-DudokdeWit, C., Zoeteweij, M., Breuning, M.H. & Tibben, A. (2003). Testing the test ’ why pursue a better test for Huntington disease?, American Journal of Medical Genetics, 117B, 79-85.
Timman, R., Stijnen, T. & Tibben, A. (2004). Methodology in longitudinal studies on psychological effects of predictive dna-testing: A review, Journal of Medical Genetics, 41, 7, e100.
Tyler, A., Ball, D. & Craufurd, D. (1992). Presymptomatic testing for Huntington's disease in the United Kingdom, British Medical Journal, 304, 11593-1596.
Van Der Steenstraten, I.M., Tibben, A., Roos, R.A.C., Van Der Kamp, J.J.P. & Niermeijer, M.F. (1994). Predictive testing for Huntington disease: nonparticipants compared with participants in the Dutch program, American Journal of Human Genetics, 55, 618-625.
Metagegevens
Titel
De ziekte van Huntington: psychologische aspecten van voorspellend testen
Auteur
Reinier Timman
Publicatiedatum
01-06-2005
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Neuropraxis / Uitgave 3/2005
Print ISSN: 1387-5817
Elektronisch ISSN: 1876-5785
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03079044

Andere artikelen Uitgave 3/2005

Magnocellulaire betrokkenheid bij normaal en dyslectisch lezen

  • Artikelen

Cognitie, connectiviteit en hemisferische lateraliteit: onderzoek bij gezonde ouderen en patiënten met de ziekte van Alzheimer

  • Artikelen

Signalement

  • Signalement

Seksueel verlangen en opwinding: een psychofysiologisch perspectief op seksuele motivatie

  • Artikelen

Foutendetectie in de menselijke hersenen

  • Artikelen

Woorden vooraf

  • Woorden vooraf