Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

» Andere revante producten voor Scalda studenten en medewerkers.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde
Gepubliceerd in:

01-06-2002 | Artikelen

Zoutverlies en hyperkaliëmie bij een pasgeborene

Auteurs: M. J. E. Walenkamp, W. H. Stokvis-Brantsma, J. E. Kist-van Holthe, L. C. ten Have, J. M. Wit

Gepubliceerd in: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde | Uitgave 4/2002

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Wij beschrijven een pasgeborene met zoutverlies, dehydratie en hyperkaliëmie, leidend tot een levensbedreigende situatie. Differentiaal-diagnostisch moet bij zoutverlies op de neonatale leeftijd zowel aan renale als aan endocriene oorzaken worden gedacht. Na uitsluiting van obstructieve uropathie dient men aldosterondeficiëntie te overwegen. Na afname van diagnostiek moet men zo spoedig mogelijk starten met suppletie van mineralocorticoïden. Onvoldoende effect van deze behandeling kan worden veroorzaakt door aldosteronresistentie (pseudo-hypoaldosteronisme). Pseudo-hypoaldosteronisme type I is een zeldzaam ziektebeeld, waarvan twee vormen bekend zijn met een verschillend overervingspatroon. De autosomaal-recessieve vorm is een ernstige aandoening die leidt tot gegeneraliseerd zoutverlies. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de subeenheden van de epitheliale natriumkanalen in verschillende organen. De autosomaal-dominante vorm kenmerkt zich door aldosteronresistentie in de nier en heeft een milder beloop.
In dit artikel laten wij de gevolgen van ernstig zoutverlies op de neonatale leeftijd zien en willen we benadrukken dat stellen van de juiste diagnose en starten van adequate therapie essentieel zijn om mortaliteit en morbiditeit te voorkomen.
vorige artikel Neutropenie bij een pasgeborene: differentiaaldiagnose en therapie
volgende artikel Een pasgeborene met pentalogie van Cantrell en frontonasale dysplasie
Literatuur
Rodriguez-Soriano J, Vallo A, Oliveros R, et al. Transient pseudohypoaldosteronism secondary to obstructive uropathy in infancy. J Pediatr 1983;103:375-80.CrossRefPubMed
Heijden AJ van der, Versteegh FG, Wolff ED, et al. Acute tubular dysfunction in infants with obstructive uropathy. Acta Paediatr Scand 1985;74:589-94.CrossRef
Wijk JA van, Heijden AJ van der. Urineweginfecties bij zuigelingen, een verraderlijk ziektebeeld. Ned Tijdschr Geneeskd 1998;142:2385-8.PubMed
Melzi ML, Guez S, Sersale G, et al. Acute pyelonephritis as a cause of hyponatremia/hyperkalemia in young infants with urinary tract malformations. Pediatr Infect Dis J 1995;14:56-9.PubMedCrossRef
Marra G, Goj V, Appiani AC, et al. Persistent tubular resistance to aldosterone in infants with congenital hydronephrosis corrected neonatally. J Pediatr 1987;110:868-72.CrossRefPubMed
White PC. Abnormalities of aldosterone synthesis and action in children. Curr Opin Pediatr 1997;9:424-30.CrossRefPubMed
Peter M, Partsch CJ, Sippell WG. Multisteroid analysis in children with terminal aldosterone biosynthesis defects. J Clin Endocrinol Metab 1995;80:1622-7.CrossRefPubMed
Zanaria E, Muscatelli F, Bardoni B, et al. An unusual member of the nuclear hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita. Nature 1994;372:635-41.CrossRefPubMed
A Hanukoglu. Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J Clin Endocrinol Metab 1991;73:936-44.CrossRefPubMed
Young SO, Warnock DG. Disorders of the epithelial Na(+) channel in Liddle's syndrome and autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1. Exp Nephrol 2000;8:320-5.CrossRef
Chang SS, Grunder S, Hanukoglu A, et al. Mutations in subunits of the epithelial sodium channel cause salt wasting with hyperkalaemic acidosis, pseudohypoaldosteronism type 1. Nat Genet 1996;12:248-53.CrossRefPubMed
Strautnieks SS, Thompson RJ, Hanukoglu A, et al. Localisation of pseudohypoaldosteronism genes to chromosome 16p12.2-13.11 and 12p13.1-pter by homozygosity mapping. Hum Mol Genet 1996;5:293-9.CrossRefPubMed
Tajima T, Kitagawa H, Yokoya S, et al. A novel missense mutation of mineralocorticoid receptor gene in one Japanese family with a renal form of pseudohypoaldosteronism type 1. J Clin Endocrinol Metab 2000;85:4690-4.CrossRefPubMed
Geller DS, Rodriguez-Soriano J, Vallo Boado A, et al. Mutations in the mineralocorticoid receptor gene cause autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type I. Nat Genet 1998; 19:279-81.CrossRefPubMed
Viemann M, Peter M, Lopez-Siguero J, et al. Evidence for genetic heterogeneity of pseudohypoaldosteronism type 1: identification of a novel mutation in the human mineralocorticoid receptor in one sporadic case and no mutations in two autosomal dominant kindreds. J Clin Endocrinol Metab 2001;86: 2056-9.CrossRefPubMed
Arai K, Zachman K, Shibasaki T, et al. Polymorphisms of amiloride-sensitive sodium channel subunits in five sporadic cases of pseudohypoaldosteronism: do they have pathologic potential? J Clin Endocrinol Metab 1999;84:2434-7.CrossRefPubMed
Monnens L, Fiselier T, Bos B, et al. Hyporeninemic hypoaldosteronism in infancy. Nephron 1983;35:140-2.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Zoutverlies en hyperkaliëmie bij een pasgeborene
Auteurs
M. J. E. Walenkamp
W. H. Stokvis-Brantsma
J. E. Kist-van Holthe
L. C. ten Have
J. M. Wit
Publicatiedatum
01-06-2002
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Tijdschrift voor Kindergeneeskunde / Uitgave 4/2002
Print ISSN: 0376-7442
Elektronisch ISSN: 1875-6840
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03061385

Andere artikelen Uitgave 4/2002

Darminvaginatie bij kinderen

  • Feuilleton

De comfort-schaal: een betrouwbare en valide meetmethode voor de mate van stress bij beademde prematuren

  • Artikelen

Acute nierinsufficiëntie en nierfunctievervangende therapie na cardiopulmonale bypasschirurgie bij kinderen

  • Artikelen

Serie wetensc happelijk onderzoek

  • Artikelen

Een pasgeborene met pentalogie van Cantrell en frontonasale dysplasie

  • Artikelen

Dopamine in lage dosis in de neonatale en pediatrische intensive care: is er nog een indicatie?

  • Artikelen