Skip to main content
Mijn bibliotheek
Shop
Nieuws Boeken Tijdschriften Toetsvragen Web-tv Video Audio
Tips voor Mijn BSL
Inloggen

Welkom bij Scalda & Bohn Stafleu van Loghum

Scalda heeft ervoor gezorgd dat je Mijn BSL eenvoudig en snel kunt raadplegen.Je kunt de producten hieronder links aanschaffen en rechts inloggen.

» Andere revante producten voor Scalda studenten en medewerkers.

Registreer

Schaf de BSL Academy aan: 

BSL Academy mbo AG

Eenmaal aangeschaft kun je thuis, of waar ook ter wereld toegang krijgen tot Mijn BSL.

Heb je een vraag, neem dan contact op met Jan van der Velden.

Login

Als u al geregistreerd bent, hoeft u alleen maar in te loggen om onbeperkt toegang te krijgen tot Mijn BSL.

Inloggen
Top
Bijblijven
Gepubliceerd in:

01-06-2008 | Artikelen

Dragerschapsscreening

Auteur: Mevr. Prof. Dr. M. C. Cornel

Gepubliceerd in: Bijblijven | Uitgave 6/2008

Log in om toegang te krijgen
share
DELEN

Deel dit onderdeel of sectie (kopieer de link)

  • Optie A:
    Klik op de rechtermuisknop op de link en selecteer de optie “linkadres kopiëren”
  • Optie B:
    Deel de link per e-mail
    Link delen
publish
Publiceer nu

Samenvatting

Dragerschap van recessief erfelijke aandoeningen van ouders komt momenteel vooral aan het licht wanneer de diagnose wordt gesteld bij het aangedane kind. Frequent voorkomende autosomaal recessieve aandoeningen zijn cystische fibrose en sikkelcelziekte. In de familie waren tot dat moment meestal geen aanwijzingen voor een verhoogd risico. Dragerschaptesten zouden vóór een zwangerschap kunnen worden aangeboden, zodat dragerparen reproductieve keuzemogelijkheden hebben, zoals niet zwanger worden of gebruikmaken van prenatale diagnostiek en selectieve abortus. In het rapport over preconceptiezorg van de Gezondheidsraad (2007) wordt dragerschapsscreening op cystische fibrose en hemoglobinopathieën besproken. Anno 2008 zijn dragerschaptesten formeel niet geïndiceerd wanneer de indicatie slechts ‘kinderwens’ is. Huisartsen kunnen een rol krijgen in het informeren van mensen met kinderwens over dragerschapsscreening.
vorige artikel Advisering omtrent arbeidsomstandigheden voor, tijdens en na de zwangerschap
volgende artikel Screening op het downsyndroom en neuralebuisdefecten
Literatuur
1.
Morris JK, Law MR, Wald NJ. Is cascade testing a sensible method of screening a population for autosomal recessive disorders? Am J Med Genet 2004;128:271-5.
2.
Angastiniotis M, Modell B. Global epidemiology of hemoglobin disorders. Ann N Y Acad Sci 1998;850:251-69.
3.
Weatherall DJ, Clegg JB. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bull World Health Organ 2001;79:704-12.
4.
Lakeman P, Henneman L, Bezemer PD, Cornel MC, Kate LP ten. Developing and optimizing a decisional instrument using self-reported ancestry for carrier screening in a multi-ethnic society. Genet Med 2006;8:502-9.
5.
Gezondheidsraad. Preconceptiezorg: voor een goed begin. Publicatienr. 2007/19. Den Haag: Gezondheidsraad, 2007.
6.
Leib JR, Gollust SE, Hull SC, Wilfond BS. Carrier screening panels for Ashkenazi Jews: is more better? Genet Med 2005;7:185-90.
7.
Berkenstadt M, Ries-Levavi L, Cuckle H, Peleg L, Barkai G. Preconceptional and prenatal screening for fragile X syndrome: experience with 40,000 tests. Prenat Diagn 2007;27:991-4.
8.
Poppelaars FA, Henneman L, Adèr HJ, Cornel MC, Hermens RP, Wal G van der, et al. Preconceptional cystic fibrosis carrier screening: attitudes and intentions of the target population. Genet Test 2004;8:80-9.
9.
Poppelaars FA, Ader HJ, Cornel MC, Henneman L, Hermens RP, Wal G van der, et al. Attitudes of potential providers toward preconceptual cystic fibrosis carrier screening. J Genet Couns 2004;13:31-44.CrossRefPubMed
10.
Lakeman P. Feasibility and desirability of ancestry-based preconceptional cystic fibrosis and hemoglobinopathies carrier couple screening. Proefschrift. Amsterdam, 2008.
11.
Cornel MC. Een Joods paar vraagt om een genetische test voor het huwelijk. In: Leschot NJ, Willems DL. Probleemgeoriënteerd denken in de genetica, in klinisch en ethisch perspectief, pp. 65-69. Utrecht: De Tijdstroom, 2007. ISBN 9789058981073.
12.
Gezondheidsraad. Neonatale screening. Publicatienr. 2005/11. Den Haag: Gezondheidsraad, 2005.
13.
Bozkurt G. Results from the North Cyprus thalassemia prevention program. Hemoglobin 2007;31(2):257-64.
14.
15.
Henneman L, Bramsen I, Kempen L van, Acker MB van, Pals G, Horst HE van der, et al. Offering preconceptional cystic fibrosis carrier couple screening in the absence of established preconceptional care services. Community Genet 2003;6:5-13.CrossRefPubMed
Metagegevens
Titel
Dragerschapsscreening
Auteur
Mevr. Prof. Dr. M. C. Cornel
Publicatiedatum
01-06-2008
Uitgeverij
Bohn Stafleu van Loghum
Gepubliceerd in
Bijblijven / Uitgave 6/2008
Print ISSN: 0168-9428
Elektronisch ISSN: 1876-4916
DOI
https://doi.org/10.1007/BF03076360

Andere artikelen Uitgave 6/2008

Keuzehulp prenataal onderzoek downsyndroom

  • Artikelen

Redactioneel ten geleide

  • Redactioneel

De late (structurele) echo

  • Artikelen

Moet alles wat kan?

  • Artikelen

Advisering omtrent arbeidsomstandigheden voor, tijdens en na de zwangerschap

  • Artikelen

De hielprik

  • Artikelen